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Nur etwa die Hälfte der Kinder, deren Eltern nicht von einer NF1 betroffen sind, erfüllen die klinischen NF1-Kriterien während des ersten Lebensjahres, im Alter von acht Jahren sind dagegen nahezu alle Kinder ohne familiäre Vorgeschichte klinisch zu diagnostizieren (Friedmann und Birch, 1997